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26 mai 2010 3 26 /05 /mai /2010 22:58

 

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Extrait du livre " Des enfants sains même sans médecin " de Robert S. Mendelsohn, pages 62-63, Editions Vivez Soleil, 1987, réédition 1989, ouvrage épuisé.

« Un (autre) acte que votre nouveau-né subira est le test de Guthrie. Obligatoire dans la plupart des Etats (-Unis), ce test recherche si le bébé est victime d'une forme très rare de retard mental, la phénylcétonurie, causée par une déficience enzymatique qui touche moins d'un enfant sur 100 000.

Ce test n'est pas dangereux en lui-même, mais il peut créer une porte d'entrée à travers la peau pour les nombreuses bactéries présentes dans les pouponnières hospitalières. Le problème commence avec les résultats du test qui est peu fiable et présente de nombreux " faux positifs ". Si on fait chez votre enfant le diagnostique de phénylcétonurie, il sera mis à un régime strict composé de substituts protéiniques qui ont un goût exécrable et qui risquent de provoquer chez lui une obésité. Les médecins ne sont pas d'accord sur la longueur du traitement, leur opinion la faisant varier de trois ans à la vie entière ! La plupart des médecins qui diagnostiquent cette maladie chez un enfant interdisent l'allaitement au sein.

Je trouve ridicule de condamner des enfants à un régime désagréable basé sur un test qui peut être faux, pour une malade excessivement rare, alors que ce régime lui-même est encore discuté. En 1977, des instituts spécialisés aux Etats-Unis, en Australie, en Angleterre et en Allemagne ont révélé que certains enfants phénylcétonuriques souffraient de problèmes neurologiques progressifs " même si leur maladie avait été diagnostiquée très tôt et que le traitement par le régime avait été établi immédiatement. " Tous ces enfants, à l'étiquette de " phénylcétonurie atypique ", maladie différente de la forme classique, sont morts.

Sauf s'il existe une histoire de phénylcétonurie dans votre famille, je vous conseille d'éviter le test et d'allaiter votre enfant, ce que je pense être de toute manière, le meilleur traitement de cette maladie. Si on vous impose le test et qu'il est positif, demandez qu'il soit répété deux semaines plus tard. S'il est toujours positif, exigez qu'on détermine s'il s'agit de la forme classique ou atypique de la maladie. Enfin insistez sur l'allaitement maternel qui est la meilleure protection globale que votre enfant puisse recevoir.

Si le second test est négatif, ne vous tracassez pas pendant des années en vous demandant si le premier était juste ! Une des conséquences de toutes les formes d'examen de masse est le traumatisme émotionnel des parents en face d'un faux positif. Plus d'une mère m'a demandé des années plus tard, à propos d'un retard de développement : " Pensez-vous que cela puisse être la phénylcétonurie ? " Le même phénomène se produit lorsqu'un pédiatre dit à un parent que l'enfant a un " petit souffle au cœur. " Cette phrase peut paraître effrayante, mais ne devrait vous causer aucun souci. Bien des enfants ont des souffles au cœur qui ne seront jamais que des signes inoffensifs s'il n'y a pas d'autres symptômes.

La liste des maladies rares pour lesquelles des examens obligatoires de tous les nouveaux-nés sont pratiqués augmente chaque année et elle varie d'Etat en Etat. Ce sont les médecins qui proposent des lois dans ce domaine et, à mon sens, ce sont également eux qui en bénéficient. Il est ridicule d'exposer tous les enfants et leurs parents aux risques physiques et émotionnels causés par la détection de masse de maladies excessivement rares. »

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Published by Sophie Gamelin-Lavois - dans L'accueil du nouveau-né
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commentaires

Charlotte 15/02/2013 19:51


Bonjour,


Je suis tombée sur ce site par hasard suite à mes recherches concernant la phénylcétonurie.


Je voudrais tout d'abord démentir votre article. Les test de Guthrie doit être fait par les parents et ce dans l'interêt premier de l'enfant. Bien qu'un peu douloureux pour l'enfant , il
n'entraine aucune complications et n'est en rien une intervention grave mais garantit une prise en charge rapides de maladies non guérissables mais soignables telles que la phénylcétonuries mais
aussi la mucovisidose ou la drépanocytose.


Ce dépistage néonatal permet d'empêcher tout retard mental et assure un bon pronostic à l'enfant malade.


De plus, il est important de noter qu'il n'y a pas de "faux positif" par contre un test peu s'annoncer négatif dans de rares cas chez un enfant pourtant atteint. Avant toute prise en charge
et donc traitement (régime hypoprotidique et compléments), une prise de sang est effectuée chez l'enfant afin de confirmer le diagnostic : les médecins ne prendraient pas le risque d'un faux
diagnostic.


Je voulais repréciser aussi que la phénylcétonurie est la plus courante des maladies métaboliques héréditaires et qu'il est donc très important de faire diagnostiquer son enfant car "ca n'arrive
pas qu'aux autres". Un diagnostic = Un enfant sauvé. Car tout enfant préferera un régime, quel qu'il soit, à de graves conséquences (à savoir retard mental, physique, epilepsie, schizophrenie).


En une phrase : Oui, oui et oui au test de Guthrie !

sabrina 30/05/2011 12:27



En France, ce dépistage n'est pas fait que pour la phénylcétonurie....Il sert aux dépistages de 5 maladies...Vaut-il mieux attendre les symptômes parfois graves en se demandant de quelle maladie
souffre notre enfant ? Ou risquer un stress inutile du au faux positif mais qui peut aussi nous permettre d'améliorer grandement le confort voire de prévenir ces symptômes ?