Dépistage de la trisomie 21 (Test HT21)

En pratique : Le prélèvement sanguin qui est proposé doit donner lieu au dosage d’au moins deux marqueurs. Ce dosage est effectué dans un laboratoire autorisé à effectuer ce type d’analyses par le ministère de la santé. Il doit être réalisé entre 14 et 18 semaines d’aménorrhée gravidique. Votre médecin vous demandera de signer un document attestant que vous avez bien compris l’enjeu de cet examen.

But : Cet examen a pour but d’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint de trisomie 21 (mongolisme).

Réalité : Il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic de la trisomie 21. Le résultat de l’examen, exprimé en taux de risque, est rendu et expliqué par le médecin prescripteur.

Si ce risque est considéré comme élevé (par exemple 1/100, 1/50…) il sera proposé un examen de liquide amniotique (amniocentèse) pour établir une analyse chromosomique du foetus (caryotype).

Si ce risque est considéré comme faible (par exemple 1/300, 1/500 …) il n’exclut jamais le possibilité d’une trisomie 21 à la naissance. En l’état actuel, la sensibilité du test ne permet pas de déceler plus de 60% des trisomies 21.

La question individuelle : C’est à chaque couple de choisir, mais pour choisir encore faut-il avoir des informations, prendre le temps de se projeter dans l’avenir, avoir un minimum de recul. Savoir 1) que le Tritest n’apporte pas un diagnostique mais une valeur statistique, que tous les médecins ne sont pas "pour", même s’ils doivent légalement le proposer (le médecin propose, la patiente dispose, et en aucun cas il ne peut être imposé), 2) que selon les résultats il sera proposé une amniocentèse, qui est la source de très nombreuses fausses couches (parfois sur bébés finalement normaux) ; les études révèlent 1% de fausses couches, et 3) que l’IMG sera proposée en cas de résultats "positifs".

Toutes ces incertitudes sont éprouvantes, et cela demande de mettre en balance beaucoup d’aspects : les risques médicaux, l’enchaînement des examens, sa capacité ou non face au handicap, ses croyances et convictions personnelles, etc. Expliquer tout cela prend du temps. Peu de médecins le prennent : la plupart s'en tiennent à donner une fiche informative à signer. Evaluer la pertinence de l'intérêt du test, de l’amniocentèse, de l’IMG est donc compliquée. En tous cas, elle est individuelle et intime.

Une sage-femme relatait sur Internet son quotidien professionnel. Histoires et cas particuliers qui illustrent combien la question est difficile et l'importance de relativiser la "sécurité" que l'on croit assurément associée à la science :

- Madame F. fait une échographie de premier trimestre, et un Tritest. Le résultat du Tritest est 1/60. Donc zone à risque. Avec l’échographie le calcul combine : 1/350. Les parents décident de continuer la grossesse avec échographie super pointue pour celle du 2e trimestre (morphologique). A la naissance la maman a le plus grand mal à se convaincre que son enfant est normal…

- Mme U. fait le Tritest. Le bébé est diagnostiqué "à risque". Elle fait une amniocentèse, qui engendre une fausse couche. Le bébé était en parfaite santé…

- Madame S fait la première échographie. Clarté nucale parfaite. Pas de tri test. Echo morphologique. RAS (Rien à signaler). La bébé naît trisomique. Elle l’abandonne...

- Madame H fait la première échographie et le tri-test. Aucun problème. Elle a 40 ans. Sa maternité lui conseille de ne rien faire de plus. Elle décide de faire une amniocentèse. Le bébé a une trisomique 18. Elle décide une IMG (Interruption médicale de grossesse)…

- Madame Z. fait la première échographie. RAS, pas de Tritest. Le bébé naît trisomique....

Valérie Dorléans, sophrologue, soulige : « Ces réflexions sur le tri-test sont importantes. Il me semble important aussi d’aller au bout de la réflexion et de rappeler les conséquences d’une amniocentèse qui détecte une trisomie, par exemple. En effet s’il y a trisomie, que se passe-t-il ? Est-ce que les femmes savent qu’une interruption médicale de grossesse peut alors leur être proposée ?

Et bien sûr cet acte n’est pas anodin. La finalité de ces examens est d’éviter la naissance d’enfants "non conformes"... Je souhaite insister sur les aspects éthiques de cet examen. Donc accepter le tri-test peut avoir des conséquences que souvent les femmes ignorent. Il peut être utile de communiquer également ces informations. Bien sûr, il ne s’agit pas de prendre parti pour ou contre le tri-test, chaque couple décide selon ce qui lui convient le mieux en fonction des informations dont il dispose au moment où l’examen est proposé. Simplement, je soulève ce point pour inciter à la réflexion. »

Hiatus entre collectivités et patients (source : Dépistage de la trisomie 21 : hiatus entre collectivité et patients. Jérôme Goffette et Marie Flori. Article à paraître in MARTIN T. et GAYON J., Le tout et la partie, Paris, CNRS Editions. Article proposé en juin 2005 pour la publication issue du 1er Congrès de la Société de Philosophie des Sciences.)

Résumé : « En médecine, l’outil statistique entre souvent dans la problématique complexe du rapport entre tout et partie. Ainsi, le dépistage sérique prénatal de la trisomie 21 repose sur la constatation statistique d’une corrélation entre le taux de certains marqueurs sériques maternels et la présence d’un foetus atteint de trisomie 21. Le dosage des marqueurs permet alors un calcul de risque.

Avec notre réglementation, 5% des femmes enceintes de moins de 38 ans appartiendront au groupe à risque. Après caryotype, seulement 1% des femmes de ce groupe verront leur risque confirmé (avec possibilité d’une IMG). Pour 99%, le test sérique actuel n’est donc pas fiable. L’importance des résultats « positifs » infirmés montre que la validité scientifique peut s’accompagner de malentendus médicaux entre patientes (parties) et puissance publique (totalité). Démarche globale et démarche particulière ne coïncident pas.

Le hiatus, qui en 2002 a concerné 574.324 femmes, est donc à la fois un problème épistémologique complexe et un problème humain grave, facteur d’inquiétude, pour lesquels la philosophie de la médecine se voit interrogée. Le concept de pertinence peut être une clef intéressante. »

En guise conclusion, je vous encourage à lire ces commentaires et récits de situations vécues, plus parlants qu'un long discours. Le mot de la fin : le Tritest n'est pas obligatoire. Il vous revient de décider (en conscience et en toute liberté) de le faire... ou pas.

Pour aller plus loin :

- Lire le document type de la prescription (PDF) remis en France aux futures mamans par le médecin, légalement tenu de prescrire/informer (cf. article 35 du code de déontologie médicale & article L1111-2 du code de la santé publique) même si la patiente manifeste son refus ou décide ultérieurement de ne pas faire ce dépistage. En effet, ce document, qui apporte la preuve de l'information donnée, est tracé au code barre dans le centre hospitalier mais aussi grâce au double conservé par le laboratoire d'analyses médicales. Mais malgré ces précautions, il arrive que des mères ne lisent pas le document, ou ne comprennent pas clairement les enjeux qui se posent et se poseront ensuite en fonction du résultat communiqué.

- Vers un droit à l'enfant normal ? : L'arrêt Perruche et l'impact de la judiciarisation sur le dépistage prénatal
Nicole Diederich & Danielle Moyse, Ed. Eres, mars 2006.

Sur la toile :

- Le site : Comité pour sauver la médecine prénatale

des témoignages et en particulier cet article intitulé : dépistage de la trisomie en France : un système oppressant pour les parents et pour les médecins

- Le témoignage édifiant d'Alia sur son blog (Belgique, 9/05/2011)

Comments

[Alia]

Bon, je suis en retard d'une guerre.  Cela fait déjà un moment que vous avez accouché...


Félicitations!

[Alia]

Bonjour Sophie,


Je reviens sur cette question à l'occasion de l'affaire Anita KRŪZMANE, actuellement pendante devant la Cour européenne des droits de l'homme.  J'ai ajouté sur mon blog des liens vers la
Cour.


J'espère que votre grossesse se déroule bien. 

[Alia]

Merci pour cet article.  Je ne comprends pas comment des médecins peuvent proposer ce genre de test sans en expliquer les tenants et aboutissants.  La médecine ne peut être réduite à
l'application mécanique de gestes médicaux.  Elle est traversée de questions éthiques, lesquelles sont, à mon sens, courramment négligées par les médecins.


Au plaisir de vous lire, 

[Sophie Gamelin-Lavois]

Bonsoir Alia, Juridiquement parlant, tout médecin doit informer la patiente des tenants et aboutissants. En pratique, lors de la prescription de ce test, un document est remis à la maman lui
indiquant les infos dont je parle dans l'article ci-dessus. Toutefois des mères ne le lisent pas, ou ne comprennent pas clairement les enjeux qui se posent et se poseront ensuite en fonction du
résultat communiqué. D'ailleurs notre éhcnage me fait penser que cela fait un moment que je pense à mettre ce document en ligne : je dois le cocher dans mes priorités ;-) Mais si j'ai bien compis
vous habitez en Belgique ? Ce qui expliquerait que vous n'ayez pas ce document, qu'il ne soit pas tranmis lors de la prescription ??? Amicalement,


 


ps du 23/09/2011 : J’ai fait quelques recherches juridiques que vous trouverez dans ce fil de discussion : lettre-périnatalité-facebook et les sources trouvées expriment effectivement une
différence sur le “détail de la preuve” malgré une loi qui s’inspire de la française... Déjà malgré les infos en consultation + le doc remis en France il n’est pas évident de comprendre les
tenants et aboutissants du test H 21, mais en Belgique si la patiente ne le demande pas, elle n’a pas forcément tout le détail et encore moins par écrit :-( !!!